Il nous semblait important de fournir quelques explications de base concernant certaines maladies génétiques du chat présentes chez le Maine Coon. Mais il va sans dire que pour tout avis médical seul un vétérinaire est compétent !

• La Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

       ou HCM pour "Hypertrophic CardioMyopathy"

Définition : la HCM est une maladie cardiaque héréditaire. Elle se traduit par un épaississement progressif du muscle cardiaque (en particulier du ventricule gauche). Le coeur se fatigue alors plus rapidement en raison de ses parois trop rigides. C'est la pathologie cardiaque la plus fréquente chez le chat.

Symptômes : les signes précurseurs de la maladie sont souvent imperceptibles voire même inexistants. Ils se caractérisent par un souffle cardiaque, des arythmies cardiaques. Il se peut également que le chat  atteint présente des signes d'essoufflement, de fatigabilité.

Evolution de la maladie : Elle est variable d'un chat à l'autre. Cette maladie apparaît entre 4 mois et 15 ans. Elle se développe progressivement et peut conduire à la mort brutale de l'animal même si aucun symptôme ne s'est encore exprimé.

Dépistage : seule une échographie doppler couleur pratiquée par un vétérinaire spécialisé le permet. La HCM étant une maladie évolutive cet examen doit être renouvelé régulièrement.

Un dépistage supplémentaire existe : le dépistage par ADN mais il ne concerne qu'une forme de cardiomyopathie.  

HCM 1 et test génétique : 
Aujourd'hui il existe un  test génétique reposant sur la détection d'une mutation dans le gène MYBPC3 (forme HCM 1). Ce test permet de dépister uniquement la forme HCM1 et aucune autre forme de cardiomyopathie. Ainsi un chat négatif au test ADN (HCM1) peut très bien développer une autre forme de cardiomyopathie. De plus ce test ne renseigne que sur le statut génétique (pour la forme HCM1) et non sur l'état cardiaque de l'animal. C'est pourquoi l'examen par doppler couleur reste fondamental.

La HCM 1 se transmet selon un mode autosomique (non lié au sexe : les mâles comme les femelles sont concernés) dominant (un seul exemplaire du gène défectueux suffit pour que la maladie se développe).

Statut génétique de l'animal et incidence sur sa descendance (il existe trois cas de figure) :  

1. le chat porte deux copies normales du gène (il est dit "homozygote normal" ou "homozygote sauvage") : il n'est pas porteur de la mutation génétique et ne pourra donc pas la transmettre à sa descendance.
2. Le chat porte une copie normale du gène et une copie mutée (il est dit "hétérozygote") : il est porteur de la mutation.  Il transmettra l'anomalie génétique à la moitié de sa descendance. Lui même développera très probablement la maladie (de façon plus ou moins précoce et plus ou moins sévère)  
3. le chat porte deux copies mutées du gène (il est dit "homozygote porteur" ou "homozygote muté"). Il développera sans doute une forme précoce et grave de cardiomyopathie (sous la forme HCM 1) et transmettra l'anomalie  à tous ses descendants.

• La polykystose rénale

        ou PKD pour "Polykystic KidneyDisease"

Définition : La PKD est une maladie rénale héréditaire. Elle se traduit par le développement progressif de kystes sur les reins, par la destruction du tissu rénal, par une insuffisance rénale chronique. Elle peut conduire à la mort prématurée de l'animal.

Symptômes : ils correspondent à ceux d'une insuffisance rénale chronique : abattement, perte d'appétit, léthargie, vomissements, augmentation des urines (polyurie), soif excessive (polydipsie), perte de poids.

Evolution de la maladie : le rythme de développement des kystes est variable d'un chat à l'autre, les problèmes rénaux apparaissant alors plus ou moins tardivement. Un chat atteint de PKD peut vivre plusieurs années sans montrer aucun symptôme ; mais il se peut aussi que la maladie se développe rapidement entraînant une mort précoce du chat.

Le mode de transmission : la PKD se transmet selon un mode autosomique (non lié au sexe : les mâles comme les femelles sont concernés) dominant (un seul exemplaire du gène défectueux suffit pour que la maladie se développe).

Statut génétique de l'animal et incidence sur sa descendance (il existe deux cas de figure  + 1 létal à l'état embryonnaire) : 

1. le chat porte deux copies normales du gène (il est dit "homozygote normal" ou "homozygote sauvage") : il n'est pas porteur de la mutation génétique et ne pourra donc pas la transmettre à sa descendance 
2. le chat porte une copie normale du gène et une copie mutée (il est dit "hétérozygote") : il est porteur de la mutation.  Il la transmettra à la moitié de sa descendance et il développera la maladie
3. le chat porte deux copies mutées du gène (il est dit "homozygote porteur"ou "homozygote muté") : avec la PKD aucun chat portant deux gènes mutés n'a été observé ; il semble bien que ce cas de figure soit létal à l'état embryonnaire.

Dépistage : le dépistage de la PKD se fait par échographie. (Il existe également un test ADN, mis au point  plutôt pour le Persan race fortement touchée par cette pathologie).

Cette maladie reste relativement rare chez le Maine Coon. Son dépistage n'en est  pas moins primordial pour ne pas aboutir à la recrudescence de cette terrible pathologie chez le Maine Coon.  

Pour d'autres renseignements sur cette maladie cliquer : ici  et ici  

• L'atrophie musculaire spinale

        ou SMA pour "Spinal Muscular Atrophy"

Définition : La SMA est une maladie neuromusculaire héréditaire. Elle se  traduit par une dégénérescence des motoneurones, neurones qui commandent les muscles du corps et des membres, notamment au niveau de l'arrière train. Elle entraîne une faiblesse musculaire  plus ou mois sévère et une paralysie de l'arrière train à plus ou moins long terme.

Symptômes: les premiers signes de la maladie apparaissent généralement entre 3 et 5 mois, le chaton présentant alors des difficultés pour marcher et sauter. Le chaton peut également présenter des tremblements des membres postérieurs. Chez certains chatons la respiration est par moments plus difficile et accélérée.

Evolution de la maladie : l'atrophie musculaire progresse plus ou moins rapidement selon les individus. Après une phase de développement rapide (entre 7 et 12 mois) elle se stabilise et évolue en général plus lentement avec parfois des phases de rémission dans la progression. Certains individus peuvent vivre, avec un handicap plus ou moins sévère jusqu'à un âge avancé.

Le mode de transmission : la SMA se transmet selon un mode autosomique (non lié au sexe : les mâles comme les femelles sont concernés) récessif (seuls les chats portant deux copies du gène défectueux développeront la maladie)   

Statut génétique de l'animal et incidence sur sa descendance (il existe trois cas de figure)  :

1. Le chat porte deux copies normales du gène (il est dit "homozygote normal" ou "homozygote sauvage") : il n'est pas porteur de la mutation génétique et ne pourra donc pas la transmettre à sa descendance (puisqu'il transmettra forcement une des deux copies normales du gène)
2. Le chat porte une copie normale du gène et une copie mutée (il est dit "hétérozygote") : il est porteur de la mutation mais, en raison du caractère récessif de cette maladie il ne la développera pas. Il transmettra néanmoins le gène défectueux à la moitié de sa descendance (une chance sur deux : il peut transmettre soit la copie normale soit la copie mutée...)
3. Le chat porte deux copies mutées du gène (il est dit "homozygote porteur" ou "homozygote muté") : il développera obligatoirement la maladie et transmettra une copie défectueuse du gène à l'ensemble de sa descendance.

Dépistage : la cause génétique de la SMA chez le Maine Coon a été identifiée en 2005. Un test ADN est disponible.

La SMA , tout comme la PKD, est assez rare chez le Maine Coon mais son dépistage est très simple et doit être effectué afin d'éviter un mariage malheureux... 

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